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天使綜合症

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天使綜合症是一個罕見的單基因疾病，根據國際天使綜合症組織數據顯示，世界上每15000位新生或50000位成人就會出現一位患有天使綜合症的病人，影響神經系統¹。

天使綜合症又名「快樂玩偶⁷ 」，是由於母體第15個色體上的UBE15A遺傳基因功能喪失，以致患有天使綜合症的病人會有運動和平衡上的受損且伴隨着癲癇發作，導致生活上的種種困難³。


成因​
染色體缺陷

主要原因是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷引致疾病，以下是幾種原因⁷ ⁸：

  • 母親遺傳下來的第15號染色體有小部份缺失
  • 患者的第15對染色體皆來自父親
  • 來自母親第15號染色體的印記中心突變而喪失功能
  • 患者的第15號染色體上的UBE3A基因突變
  • 也有較少機率是偶發性疾病
症狀
通常患有天使綜合症的嬰兒不會有任何明顯徵狀，第一個最早出現的病徵為發育延遲，包括在約6-12個月就會缺乏爬行和說話能力。
  • 發育延遲
    嬰兒在約6至12個月時會難以爬行和口齒不清的問題²。

  • 運動失調
    由於小腦的功能失調，導致一連串神經衰弱，包括四肢和肌肉缺乏組織性，無法判斷距離，以及交替運動障礙⁵。

  • 自閉行為
    缺乏社會接觸及溝通能力以及對重複性的行為模式感到興趣⁵。
其他比較常見的特徵有：異於常人的快樂和大笑、進食困難、難以入睡和睡眠質素極差、癲癇、吐舌、眼，頭髮、皮膚較白、脊柱側彎、易於過肥等² ⁵。

患上天使綜合症的病人基本上無法自理，需要別人長期的護理。此外，許多患者都對水着迷，會以水上運動為樂³。
診斷​
產檢
通常在妊娠第9～13週進行抽血，或在妊娠第16~20週進行抽羊水，拿取胎兒的DNA樣本² ⁷ ⁹。
  • DNA 甲基化：能夠通過DNA排序從而得知嬰兒是否患有天使綜合症
  • 全基因組晶片分析：能夠顯示第十五條染色體是否遺失
  • UBE3A基因排序測試 ：檢查UBE3A是否發生突變 
  • UPD檢定：查看胎兒的第15對染色體是否皆來自父親
治療​
天使綜合症目前沒有治療的方法，但可以透過藥物及物理治療改善個別病徵² ⁶。
抗癲癇藥
常用的藥物為丙戊酸鈉和氯硝西泮，可以抑制中樞神經以及具有鎮靜的作用。
物理治療
利用不同的工具輔導患者，幫助患者改善走路和移動困難。
職業治療
用治療性活動改善患者的自理能力，協助患者恢復心情。
言語治療
有助改善患者吞嚥困難的情況，幫助患者改善社交和溝通能力。
睡眠訓練
幫助患者改善睡眠質素，易於入睡。
飲食計劃
解決腸胃問題包括便秘。
參考資料
  1. What is Angelman syndrome. Angelman Syndrome Foundation. (n.d.). Retrieved July 7, 2022, from https://www.angelman.org/what-is-as/
     
  2. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (2022, March 1). Angelman syndrome. Mayo Clinic. Retrieved July 8, 2022, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

  3. 什么是安格曼综合征. English. (n.d.). Retrieved July 8, 2022, from https://www.angelmanregistry.info/zh-CN/what-is-angelman-syndrome/

  4. 香港罕見疾病聯盟. (n.d.). Retrieved July 8, 2022, from https://www.hkard.org/post/data?mid=15&id=502
     
  5. U.S. Department of Health and Human Services. (n.d.). Angelman syndrome - about the disease. Genetic and Rare Diseases Information Center. Retrieved July 8, 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5810/angelman-syndrome
     
  6. Admin 钻石. (n.d.). 天使综合征的癫痫和癫痫药物介绍. 天使综合征(天使综合症). Retrieved July 8, 2022, from https://www.angelman.org.cn/faq/disease-102.html
     
  7. 財團法人罕見疾病基金會. (n.d.). Retrieved July 8, 2022, from http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/26
     
  8. Admin. (2022, February 20). What causes it? Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics. Retrieved July 8, 2022, from https://cureangelman.org.au/what-causes-it/
     
  9. 嬰兒與母親 (2020, May 15). 5類自費產檢要不要做？醫師教你如何判斷: 嬰兒與母親. LINE TODAY. Retrieved July 8, 2022, from https://today.line.me/tw/v2/article/r17BN8